Bệnh di truyền khiến cặp vợ chồng mất hai con trong vài giờ
Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) vừa tổ chức buổi tư vấn sức khỏe sàng lọc gene bệnh giúp sinh con khỏe mạnh. Hàng trăm cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền từ gene lặn đã được các bác sĩ của bệnh viện can thiệp hỗ trợ sinh sản. Ôm trên tay đứa con trai kháu khỉnh,ệnhditruyềnkhiếncặpvợchồngmấthaicontrongvàigiờbarcelona đấu với man city khỏe mạnh đến Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội), ít ai biết rằng, vợ chồng anh N.K.T. (trú tại Bắc Ninh) từng trải qua nỗi đau mất 2 con vào năm 2015 và 2020. Anh T. cho biết hai bé sinh ra đều khỏe mạnh, khóc to nhưng chỉ vài giờ sau, khó thở, da tím tái chuyển sang vàng rồi qua đời. Cả hai trẻ đều biểu hiện giống hệt nhau. Các con ra đi trong sự ngỡ ngàng của cha mẹ và họ sợ không dám sinh. Khi vợ chồng anh T. đi kiểm tra, bác sĩ cho biết họ mang gene bệnh di truyền lặn. Các bé đều tử vong nhanh do rối loạn chu trình chuyển hóa urê. Anh luôn mong ước mình có thể sinh được một đứa con như người bình thường khác nhưng nhiều năm liền luôn lo lắng. Thậm chí, hai vợ chồng từng nghĩ đây là căn bệnh “vô phương cứu chữa”. Đến năm 2023, vợ chồng anh T. tìm tới Bệnh viện Bưu điện để đăng ký khám hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ đã tư vấn việc làm IVF kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ trên phôi để chọn phôi khỏe, không mang bệnh. Sau nhiều nỗ lực, tháng 6 vừa qua, vợ chồng anh đã chào đón bé trai khỏe mạnh. Vợ chồng chị T.T.S. và anh N.V.H. (quê Hải Phòng) đều có sức khỏe tốt. Lần mang thai đầu, chị S. được bác sĩ thông báo thai nhi có thể tích hộp sọ nhỏ hơn tuổi thai nhưng não hoàn toàn bình thường. Vợ chồng chị vẫn quyết sinh. Tuy nhiên, khi con lớn, trí tuệ không phát triển. Sau này, chị S. mới biết con mang dị tật đầu nhỏ hay còn gọi hội chứng teo não. Khi biết bệnh của con, chị S. cảm thấy trời đất như sập xuống. Bé trai đã 14 tuổi nhưng trí tuệ như đứa trẻ mới lên 6. Lần thứ hai mang thai, chị S. cũng phát hiện thai có bất thường hộp sọ bé nên buộc phải đình chỉ thai khi 31 tuần tuổi. Sau những mất mát, hai vợ chồng chị S. đã bắt đầu đi khám các trung tâm gene về bệnh di truyền. Hội chứng teo não là một rối loạn thần kinh hiếm gặp. Trẻ mắc dị tật này có đầu nhỏ hơn bình thường. Nguyên nhân do bố mẹ có gene lặn và con nhận hai gene từ hai người trở thành đứa trẻ mang bệnh, hậu quả nặng nề. Đứa trẻ chậm phát triển tinh thần, vận động và hiện nay không có phương pháp đặc trị. Theo các bác sĩ, để sinh con khỏe mạnh vợ chồng chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và làm giải trình tự gene để sàng lọc dị tật. Năm 2022, vợ chồng chị S. đến Bệnh viện Bưu điện làm IVF, được 6 phôi. Kết quả xét nghiệm gene chỉ được 1 phôi khỏe mạnh. Bác sĩ đã chuyển phôi duy nhất này và may mắn vợ chồng chị S. đã chào đón được bé gái khỏe mạnh. Theo Giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội, nhiều người mang gene bệnh và không biết điều đó. Họ có một đột biến trên gene di truyền lặn, không biểu hiện triệu chứng, người khỏe mạnh bình thường. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene này thì có nguy có di truyền gene bệnh cho con. Việc phát hiện gene di truyền là cơ sở quan trọng để bác sĩ tư vấn cho các cặp vợ chồng lựa chọn các biện pháp sinh sản phù hợp. Hiện có một số nhóm bệnh di truyền phổ biến như bệnh Thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu khó đông, loạn dưỡng cơ như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene… có thể sàng lọc qua giải trình tự gene. Mỗi năm, Việt Nam có 41.000 trẻ em sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% trẻ mắc bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Riêng bệnh Thalassemia có tới 14 triệu người Việt mang gene và mỗi năm có 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này, 2.000 bé thể nặng phải điều trị suốt đời. Đa phần bệnh lý di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng sống của trẻ. Khoảng 50% trẻ không sống quá 5 tuổi. Vì vậy, việc sàng lọc các bất thường di truyền là cách tốt nhất để sinh con khỏe mạnh.Co giật giữa đêm phải đi cấp cứu sau khi ăn rau xào với bọ xít
Hai bố con ăn rau xào với bọ xít bị ngộ độc nặng. Bệnh viện tỉnh đã phải hội chẩn với chuyên gia từ trung ương để tìm cách điều trị cho bệnh nhân.
相关推荐
-
Nhận định, soi kèo Al Kuwait vs Al Fahaheel, 21h40 ngày 13/1: Lệch hướng
-
Khi nCoV sản sinh nhiều biến chủng, hiểu biết của các nhà khoa học về khả năng miễn dịch và các biện pháp y tế công cộng cũng thay đổi. Các quốc gia đã nới lỏng quy định đeo khẩu trang. Giới chức y tế cân nhắc một chiến lược vaccine đơn giản hơn vào mỗi năm. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết nên tập trung vào những người có nguy cơ cao thay vì nhóm có rủi ro trung bình, thấp. Các chiến lược này phản ánh tình hình mới của đại dịch, sau khi nhiều quốc gia kết thúc tình trạng khẩn cấp. Gánh nặng từ Covid-19 âm ỉ ở mức độ thấp hơn nhiều so với giai đoạn trước đây, song virus vẫn tồn tại khiến nhiều người đặt câu hỏi: "Vì sao một người có khả năng tái mắc Covid-19 nhiều lần?".
Theo định nghĩa của WHO, tái nhiễm nCoV xảy ra khi một người nhiễm virus lần thứ hai, thứ ba hoặc nhiều hơn. Các trường hợp này hiếm gặp trong giai đoạn đầu của đại dịch, nhưng ngày càng phổ biến ở thời điểm hiện tại và tương lai.
Miễn dịch Covid-19 kéo dài bao lâu?
Theo tiến sĩ Christopher Murray, giám đốc Viện Đo lường và Đánh giá Sức khỏe, cần phân biệt miễn dịch Covid-19 thành hai loại: chống nhiễm bệnh và chống triệu chứng nặng. Từ khi Omicron xuất hiện, kháng thể chống nhiễm bệnh ở người giảm đáng kể. Tuy nhiên, phân tích tổng hợp 65 nghiên cứu công bố trên Lancet hồi tháng 2 cho thấy khả năng bảo vệ chống triệu chứng nghiêm trọng từ những lần nhiễm bệnh tự nhiên trước đó khá cao, kéo dài khoảng 40 tuần (10 tháng).
Nguy cơ mắc bệnh nghiêm trọng hoặc nhập nhập viện của một người phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như tuổi thọ (người lớn tuổi có nguy cơ cao nhất), tình trạng bệnh lý, lần cuối cùng mắc Covid-19.
"Điều quan trọng là mỗi cá nhân nên nhớ lần tiêm chủng hoặc mắc bệnh cuối cùng của mình. Khả năng miễn dịch bền vững kéo dài ít nhất 10 tháng. Như vậy, bạn sẽ biết được thời điểm mình dễ mắc bệnh.
Tại sao một người có thể tái mắc Covid
-
Hình ảnh khối u trước mổ (hàng trên) và sau mổ (hàng dưới) cho thấy khối u đã được loại bỏ hoàn toàn (Ảnh: Bác sĩ cung cấp).
TS Duy cho biết, khối u của bệnh nhân ở vùng tuyến tùng, nằm ở một trong những vị trí sâu nhất trong não, tính từ bề mặt hộp sọ đến vị trí khối u là 10cm.
Vì thế, ca phẫu thuật loại bỏ khối u là một thách thức. Khối u tăng sinh mạch nhiều làm tăng nguy cơ chảy máu trong mổ. Đồng thời khối u dính vào các cấu trúc thần kinh-mạch máu quan trọng của não (thân não, tĩnh mạch sâu của não) khiến quá trình mổ có nguy cơ tử vong, biến chứng cao.
Các chuyên gia đã hội chẩn và quyết định điều trị u não cho bệnh nhân qua 2 lần phẫu thuật. Sau 2 ca mổ khó khăn, các bác sĩ đã lấy hết được khối u trong não người bệnh.
Hiện bệnh nhân đã tỉnh táo, không bị di chứng thần kinh, không có rối loạn vận động, các chức năng dây thần kinh sọ hoàn toàn được bảo tồn. Năm ngày sau phẫu thuật, bệnh nhân đã có thể tập đi lại và phục hồi chức năng.
TS.BS Nguyễn Duy Tuyển, Trưởng khoa Phẫu thuật Thần kinh 2, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức khuyến cáo, những người có biểu hiện đau đầu tái diễn, buồn nôn, co giật, đi lại loạng choạng không nên chủ quan, cần đi khám sớm tại các cơ sở y tế chuyên sâu.
Đối với bệnh nhân có khối u não lành hoặc đã được phẫu thuật cần khám lại định kỳ và chính xác theo lịch hẹn của chuyên gia tránh tình trạng u tái phát hoặc to lên gây nguy hiểm tới sức khỏe.
" alt="Đau đầu triền miên, người phụ nữ phát hiện khối u não ở vị trí hiểm">Đau đầu triền miên, người phụ nữ phát hiện khối u não ở vị trí hiểm
-
Ngồi nhâm nhi ly cà phê, cứ vài phút chiếc điện thoại của ông Đào Kim Hải (62 tuổi, tạm trú quận 4, TP.HCM) lại reo lên inh ỏi. Nhìn vào màn hình, thấy số máy lạ ông nói: “Chắc mạnh thường quân gọi đấy”. Ông Hải cho biết, mấy hôm nay, điện thoại của ông liên tục có người lạ gọi đến hỏi thăm, xin địa chỉ đang ở để đến ủng hộ tiền, đồ dùng. Ai gọi đến ông cũng nghe, nhẹ nhàng tiếp chuyện.
Có lẽ ông không thể ngờ có một ngày mình được nhiều người quan tâm, giúp đỡ đến như vậy. Chỉ cách đây ít ngày, ông Hải còn phải sống lay lắt trên vỉa hè, tối tối vào trạm chờ xe buýt để ngủ qua đêm, trên người không có nổi 100 ngàn đồng. Vô tình, ông được một nhóm bạn trẻ phát hiện, tìm hiểu về hoàn cảnh rồi đưa thông tin lên mạng xã hội nên ông được nhiều người tìm đến giúp đỡ.
Liên tục có các mạnh thường quân gọi điện tới ngỏ ý giúp đỡ ông Hải Trong số các mạnh thường quân có vợ chồng chị Ngọc Hân, 37 tuổi, chủ cửa hàng kinh doanh ở đường Tôn Thất Thuyết (quận 4, TP.HCM) tìm tới đưa ông về nhà chăm sóc và tạo điều kiện cho ông có việc làm.
Chị Ngọc Hân kể, biết hoàn cảnh của ông Hải, vợ chồng chị đến đón về nhà từ ngày 8/4. ‘Vợ chồng tôi sẽ để chú làm việc tại cửa hàng, có trả lương và nuôi chú ăn ở. Nếu chú ấy ở đây không thoải mái, vợ chồng tôi sẽ thuê phòng cho chú ở’, chị Ngọc Hân nói.
Nhắc tới gia đình, vợ con, ánh mắt ông Hải buồn hẳn lại. Hồi tưởng lại quá khứ, ông kể, sau khi rời quân ngũ, ông đi làm ở hội chợ Quang Trung (Quận 12, TP.HCM). Do công việc phải làm từ sáng tới tối nên không có nhiều thời gian bên vợ con khiến mâu thuẫn xảy ra, hai vợ chồng ông chia tay. Vợ ông bỏ đi tìm hạnh phúc, mang theo cô con gái.
Một thời gian sau, ông cũng lập gia đình và sinh thêm được cậu con trai. Tuy nhiên, hạnh phúc không kéo dài được bao lâu. Năm 1994, người vợ hai mắc bệnh, ông phải bán nhà chạy chữa cho vợ nhưng bà cũng mất vì bệnh nặng. Một thời gian sau, người con trai cũng qua đời vì tai nạn giao thông.
Không nhà cửa, vợ con, ông lang thang khắp nơi kiếm sống. Sau này, ông ở trọ trên đường Bến Vân Đồn (Quận 4, TP.HCM) rồi xin làm bảo vệ cho một cửa hàng ở đường Trần Hưng Đạo, Quận 1.
Ông Hải ao ước gặp lại người con gái của mình Hai tháng nay, dịch Covid-19 hoành hành, cửa hàng nơi ông làm việc phải đóng cửa, ông thành thất nghiệp. Không có tiền trả tiền nhà, ông đành mang hộ khẩu và chứng minh thư đi cầm cố. Mất việc lâu, tiền không có, tiền nhà nợ mấy tháng khiến bản thân ông tự thấy xấu hổ nên đã trả lại phòng trọ, sống lang thang.
May mắn, nhờ những tấm lòng hảo tâm của người Sài Gòn đầy nghĩa khí, giờ đây cuộc đời ông Hải đã bước sáng một trang mới đầy tươi sáng hơn.
Tất tả mang thức ăn về cho ông Hải, anh Bình - chồng chị Ngọc Hân liên tục nhắc ông ráng ăn hết. “Mấy hôm nay nhiều người tìm đến giúp đỡ chú lắm. Có ngày vài chục người tìm tới. Khách đến, chú đang ăn cơm cũng phải đặt chén xuống. Khách về, chú không ăn nổi chén cơm. Ngày ba bữa, chỉ vài ba thìa đồ ăn vào bụng. Chú già rồi, lại đang bị bệnh, ăn uống thất thường sẽ không có sức khỏe”, anh Bình xót xa nói.
Do lượng người tới giúp đỡ ông Hải khá nhiều nên vợ chồng anh Bình sợ mang tiếng là đưa ông về chăm sóc để lợi dụng số tiền các mạnh thường quân ủng hộ. Vì vậy, vợ chồng anh tính kiếm cho ông một phòng trọ gần cơ sở để ông về đó sống, tự quản tài sản.
“Xưa giờ vợ chồng tui cũng hay đưa những người nghèo khó về, tạo công ăn việc làm cho họ, không ai biết cả. Chú Hải được nhiều người quan tâm, vợ chồng tôi sợ mang tiếng lợi dụng nên đang kiếm phòng trọ cho chú còn việc ăn uống và công việc tôi vẫn giúp đỡ chú”, anh Bình cho hay.
Đang ăn dở bữa sáng, điện thoại ông Hải lại đổ chuông, đầu bên kia là một Việt kiều Mỹ gọi, ngỏ ý muốn ủng hộ, bằng giọng nhỏ nhẹ ông Hải từ chối: “Các mạnh thường quân giúp chú nhiều rồi, chú cũng chuộc được giấy tờ về rồi, con hãy giúp những người có hoàn cảnh khó khăn hơn”.
Ông Hải tâm sự, giờ không phải lo miếng ăn, chốn ở nữa, điều ông chỉ ao ước được gặp lại người con gái - tên Đào Thị Hoàng Ngọc, sinh năm 1987. ‘Con bé đi cùng mẹ khi mới 6 tuổi. Hơn 20 năm qua, chú không được gặp con. Con gái ơi, hãy liên lạc với ba nha con’, chú Hải nhắn nhủ.
Phút nhẫn nại của anh bộ đội trước hành xử nóng nảy của người cách ly
Mang đồ tiếp tế đến, nhiều người muốn đồ của họ phải được ưu tiên trước, không được thì lớn tiếng mắng mỏ. Dù thế, anh Thi và các đồng đội vẫn nhẫn nại để tiếp tục công việc.
" alt="Ông lão vô gia cư được vợ chồng bà chủ ở Sài Gòn nhận nuôi">Ông lão vô gia cư được vợ chồng bà chủ ở Sài Gòn nhận nuôi
-
Nhận định, soi kèo Abidjan vs Al Ahly, 23h00 ngày 11/01: Tạm biệt chủ nhà
-
1. Nhân ngày 8/3, em xin gửi tới cô lời chúc tốt đẹp nhất. Chúc cô ngày càng trẻ đẹp, tràn đầy nhiệt huyết và thành công hơn nữa với sự nghiệp 'trồng người'. 2. Nhân ngày 8/3, em gửi lời cảm ơn cô - người đã dạy bảo chúng em những năm qua. Cô không chỉ dạy về kiến thức mà còn là một người bạn, gỡ rối cho chúng em nhiều vấn đề trong cuộc sống. Cảm ơn cô ạ.
3. Em xin lỗi cô thật nhiều vì những lần đã lười biếng trong học hành, những lần nói chuyện riêng, những lần gây rối trong lớp… Nhân ngày Quốc tế Phụ nữ, chúc cô nhiều điều tốt đẹp nhất trong cuộc sống.
4. Dù em đã tốt nghiệp được nhiều năm nhưng những lời nói, bài học của cô vẫn là nguồn cảm hứng để em phấn đấu trong cuộc sống. Chúc mừng cô ngày Quốc tế Phụ nữ!
5. Em xin gửi lời chúc 8/3 đến cô, một cô giáo nghiêm khắc nhưng giỏi chuyên môn và tâm huyết với nghề. Mong cô giáo của chúng em mãi giữ được tinh thần nhà giáo để tiếp tục ‘truyền lửa’ cho những thế hệ sau.
6. Dành tặng những tình cảm sâu sắc và tôn kính nhất đến các cô giáo trong ngày 8/3. Chúng em kính chúc cô luôn mạnh khỏe, thành đạt, hạnh phúc và công tác tốt.
7. Dù chỉ học với cô trong một thời gian ngắn nhưng em vô cùng biết ơn cô vì đã luôn tận tâm dạy dỗ, chỉ bảo em trưởng thành như bây giờ. Nhân ngày 8/3, em chúc cô luôn hạnh phúc, mạnh khỏe và vững bước trên con đường nuôi dạy nhân tài của mình.
8. Nghề nhà giáo luôn là một nghề được nhiều người tôn trọng. Em cũng muốn sau này trở thành một cô giáo, được là đồng nghiệp của cô. Cảm ơn cô vì tất cả.
9. Những năm tháng là học trò của cô là những năm tháng vui vẻ nhất trong quãng thời gian đi học của em. Chính lời khuyên của cô đã giúp em đi theo nghề bác sĩ như bây giờ. Cô không chỉ truyền dạy kiến thức mà thực sự là một người chị, một người bạn của em. Cảm ơn cô giáo!
10. Nhân ngày Quốc tế Phụ nữ 8/3, em - một học sinh nam ngỗ nghịch, xin hứa với cô sẽ chăm chỉ học hành, vào trường đại học như cô khuyên bảo. Em cũng kính chúc cô gặp nhiều may mắn và thành công hơn nữa trong cuộc sống.
Những món quà ý nghĩa nên tặng bạn gái ngày 8/3
Hãy lựa chọn một món quà rồi bí mật tặng cho bạn gái của mình, giúp cô ấy vui hơn trong ngày 8/3 bạn nhé.
" alt="Lời chúc ngày 8/3 ý nghĩa dành tặng cô giáo">Lời chúc ngày 8/3 ý nghĩa dành tặng cô giáo
- 最近发表
-
- Nhận định, soi kèo Sevilla vs Valencia, 3h00 ngày 12/1: Vật lộn nơi đáy bảng
- Heineken® mang xu hướng bia không cồn đến Việt Nam
- Bất ngờ với tin nhắn của người vợ sau khi bị bắt quả tang ngoại tình
- Bốn cách để có sự tôn trọng từ đồng nghiệp quyền lực hơn
- Nhận định, soi kèo Nacional vs Porto, 22h30 ngày 12/01: Ca khúc khải hoàn
- Chủ mới không quan tâm kiếm tiền từ Man Utd
- Nhan sắc nóng bỏng và cuộc sống xa hoa của con gái đại gia thủy sản
- Thịt gà vàng ươm với nồi chiên không dầu, dễ làm mà cực kỳ đã miệng
- Nhận định, soi kèo Kerala Blasters vs Odisha, 21h00 ngày 13/1: Đối thủ yêu thích
- 'Dời mộ người thân được bồi thường mà sao họ cứ chần chừ'
- 随机阅读
-
- NHận định, soi kèo Leipzig vs Bremen, 21h30 ngày 12/1: Vị khách cứng đầu
- Người phụ nữ gửi con thơ cho bố mẹ chồng để đi chống dịch Covid
- Minh tinh 'Hoàng Phi Hồng': Tình yêu là trên hết
- Cả ngày rong ruổi bán vé số, cụ ông Sài Gòn làm điều bất ngờ
- Nhận định, soi kèo AC Milan vs Cagliari, 2h45 ngày 12/1: Phong độ lên cao
- Nhà báo Huỳnh Dũng Nhân ra mắt hồi ký 'Chúng tôi, một thời mũ rơm mũ cối'
- Ngưỡng mộ tình yêu của cặp đôi nhỏ bé nhất hành tinh
- PNJ góp 3 tỷ đồng chống dịch Covid
- Nhận định, soi kèo Ayeyawady United vs ISPE FC, 16h30 ngày 13/1: 3 điểm xa nhà
- Cô gái Trung Quốc mặc quần ngắn cũn đi làm gây bàn tán xôn xao
- Yêu nhau mặn nồng nhưng bạn trai vẫn ngoại tình với đàn ông
- Con gái bà Tân xăm mình 'chất chơi': Sự thật bất ngờ
- Nhận định, soi kèo U20 Torino vs U20 Roma, 20h00 ngày 13/1: Tin vào cửa dưới
- Tuyệt chiêu làm thịt xá xíu có màu đẹp với bột củ dền
- Cô gái trả lại căn hộ chứa đầy rác cho chủ nhà
- Gia đình trẻ, chu toàn sức khoẻ lẫn kinh tế bằng cách nào?
- Nhận định, soi kèo Bologna vs AS Roma, 0h00 ngày 13/1: Lấy lại vị thế
- Trung Nam kêu cứu về dự án điện mặt trời tại Ninh Thuận
- Toyota Corolla Cross 2024 sắp ra mắt Đông Nam Á
- Cách người trẻ vượt qua nỗi đau mất người thân
- 搜索
-
- 友情链接
-