Sinh ra khỏe mạnh, ba ngày sau bé trai bị bệnh hiếm gặp

Ngày 21/7,ỏemạnhbangàysaubétraibịbệnhhiếmgặkết quả italia BS.CK II Nguyễn Thanh Thiện, Trưởng khoa Hồi sức sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM), cho biết, nơi đây vừa chữa trị thành công cho bé trai sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.

Đó là hiện tượng cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng, làm ứ đọng chất độc trong người, có thể tử vong.

Bác sĩ Thiện cho biết, khi nhập viện, bé trai mới được 3 ngày tuổi, nặng 3,5 kg, bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Bé được xác định rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ methymalonic aciduria - khi một số axit amin thiết yếu không thể chuyển hóa làm ứ đọng (amoniac) NH3 gây hôn mê, có thể dẫn tới tử vong.

Cùng với đó, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng cao nên các bác sĩ tiến hành lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.

Ba ngày sau sinh, bé trai bị bệnh rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Ảnh: BVCC

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, bé cải thiện tri giác dần về bình thường. Bé tiếp tục ở lại bệnh viện thêm 2 tháng để điều trị bệnh.

Bác sĩ Thiện cho biết, do bé trai bị nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu dẫn đến dị ứng sữa. Bởi vậy, bệnh viện phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng.

Hiện bé trai đã được xuất viện. Tuy nhiên, do bé bị bệnh hiếm gặp nên phải tái khám theo chỉ định của bác sĩ, có chế độ ăn uống nghiêm ngặt, sử dụng sữa chuyên biệt.

Theo bác sĩ Thiện, lọc máu là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống những người bệnh nặng, tổn thương nhiều cơ quan.

Phan Thân